Генетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей Кіровоградської області

Скорочена інформація про документ
dc.contributor.authorПівень, Карина Володимирівна
dc.date.accessioned2024-05-23T10:34:48Z
dc.date.available2024-05-23T10:34:48Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractМетою дослідження було встановити генетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей. Встановлено 15 випадків захворюваності на гемофілію у дітей. Кількість хворих на гемофілію тяжкої формою – 73%, помірної – 13%, легкої – 13%. За локалізацію крововиливів: частіше були вражені суглоби кінцівок: колінні і ліктьові, гомілковостопні, рідше — кульшові, плечові, променевозап’ясткові суглоби. З дослідження родоводів з’ясовано 8 випадків із встановленою передачею мутантного гену 7 випадків з нез’ясованою передачею. Це може бути пов’язано з недостатньою обізнаністю і обстеженістю родичів.
dc.description.abstractThe purpose of the study was to establish the genetic bases and phenotypic manifestations of hemophilia in children. 15 cases of hemophilia in children have been established. The number of patients with severe hemophilia - 73%, moderate - 13%, mild - 13%. For the localization of hemorrhages: the joints of the limbs were more often affected: knee and elbow, ankle, less often - hip, shoulder, radiocarpal joints. The study of pedigrees revealed 8 cases with established transmission of the mutant gene and 7 cases with unexplained transmission. This may be due to insufficient awareness and examination of relatives.
dc.identifier.citationПівень, К. В. Генетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей Кіровоградської області = Genetic factors and phenotypic manifestations of hemophilia in children of the Kirovohrad region : кваліфікаційна робота магістра / К. В. Півень. – Одеса, 2023. – 53 с.
dc.identifier.urihttps://dspace.onu.edu.ua/handle/123456789/38156
dc.language.isouk
dc.publisherОдеський національний університет імені І. І. Мечникова
dc.subject091 біологія
dc.subjectмагістр
dc.subjectгемофілія
dc.subjectдіти
dc.subjectкрововиливи
dc.subjectродоводи
dc.subjecthemophilia
dc.subjectchildren
dc.subjecthemorrhages
dc.subjectpedigrees
dc.titleГенетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей Кіровоградської області
dc.title.alternativeGenetic factors and phenotypic manifestations of hemophilia in children of the Kirovohrad region
dc.typeDiplomas
Файли
Контейнер файлів
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз недоступний
Назва:
091_Piven'_Karyna _Volodymyrivna1.docx
Розмір:
41.41 KB
Формат:
Microsoft Word XML
Завантажити
Ліцензійна угода
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз недоступний
Назва:
license.txt
Розмір:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Опис:
Завантажити
Зібрання
Магістри Біолог. ф-т