Генетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей Кіровоградської області
Ескіз недоступний
Дата
2023
Автори
Науковий керівник
Укладач
Редактор
Назва журналу
ISSN
E-ISSN
Назва тому
Видавець
Одеський національний університет імені І. І. Мечникова
Анотація
Метою дослідження було встановити генетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей.
Встановлено 15 випадків захворюваності на гемофілію у дітей. Кількість хворих на гемофілію тяжкої формою – 73%, помірної – 13%, легкої – 13%. За локалізацію крововиливів: частіше були вражені суглоби кінцівок: колінні і ліктьові, гомілковостопні, рідше — кульшові, плечові, променевозап’ясткові суглоби. З дослідження родоводів з’ясовано 8 випадків із встановленою передачею мутантного гену 7 випадків з нез’ясованою передачею. Це може бути пов’язано з недостатньою обізнаністю і обстеженістю родичів.
The purpose of the study was to establish the genetic bases and phenotypic manifestations of hemophilia in children. 15 cases of hemophilia in children have been established. The number of patients with severe hemophilia - 73%, moderate - 13%, mild - 13%. For the localization of hemorrhages: the joints of the limbs were more often affected: knee and elbow, ankle, less often - hip, shoulder, radiocarpal joints. The study of pedigrees revealed 8 cases with established transmission of the mutant gene and 7 cases with unexplained transmission. This may be due to insufficient awareness and examination of relatives.
The purpose of the study was to establish the genetic bases and phenotypic manifestations of hemophilia in children. 15 cases of hemophilia in children have been established. The number of patients with severe hemophilia - 73%, moderate - 13%, mild - 13%. For the localization of hemorrhages: the joints of the limbs were more often affected: knee and elbow, ankle, less often - hip, shoulder, radiocarpal joints. The study of pedigrees revealed 8 cases with established transmission of the mutant gene and 7 cases with unexplained transmission. This may be due to insufficient awareness and examination of relatives.
Опис
Ключові слова
091 біологія, магістр, гемофілія, діти, крововиливи, родоводи, hemophilia, children, hemorrhages, pedigrees
Бібліографічний опис
Півень, К. В. Генетичні засади і фенотипові прояви гемофілії у дітей Кіровоградської області = Genetic factors and phenotypic manifestations of hemophilia in children of the Kirovohrad region : кваліфікаційна робота магістра / К. В. Півень. – Одеса, 2023. – 53 с.