Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна серед хворих в Одеській області

Скорочена інформація про документ
dc.contributor.authorПриступа, Надія Вікторівна
dc.date.accessioned2020-08-13T11:15:17Z
dc.date.available2020-08-13T11:15:17Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractВивчали частоту цитогенетичних варіантів синдрому Дауна і зв’язок їх з особливостями розподілу за статтю. Аналіз каріотипів хворих на синдром Дауна показав, що у 93,0+2,8% випадків спостерігалася проста повна трисомія-21, 4,7+2,3% складала транслокаційна форма і 2,3+1,6% – мозаїчна форма. Повна трисомія-21 супроводжувалася хромосомними перебудовами інших хромосом або додатковими модифікаціями 21 хромосоми. Серед хворих на синдром Дауна незважаючи на аутосомний характер захворювання, спостерігалося зсунення співвідношення статей у бік хлопчиків – 1,65 : 1. Протягом 2015-2017 рр. спостерігалася стійка тенденція до зменшення народжуваності хворих на синдром Дауна (1:1080 – 1:1433), що вказує на зростання ефективності медико-генетичного консультування. Робота викладена на 69 сторінках друкованого тексту, містить 5 таблиць і 15 рисунків, в роботі наводяться посилання на 88 джерел (28 кирилицею, 60 латиницею).uk_UA
dc.description.abstractWe studied the frequency of cytogenetic variants of Down syndrome and their relationship with the characteristics of gender distribution. Analysis of karyotypes of patients with Down syndrome showed that 93.0 + 2.8% of cases there was just free trisomy-21. Other options Down syndrome was 4,7+2,3% translocation forms and 2,3+1,6% – a mosaic forms. The free form of trisomy 21, also accompanied by rearrangement other chromosomal chromosome or modifications additional chromosome 21. Among patients with Down syndrome, an autosomal despite the nature of the disease, there was altered sex ratio in favor of boys – 1.65: 1. During 2015-2017, there was a steady tendency to reduce the birth rate of patients with Down syndrome (1: 1080 - 1: 1433), indicating an increase in the effectiveness of medical genetic counseling. Diploma thesis is expounded on 69 pages, it contains 5 tables 15 figure. It provides links to 88 references (28 cyrillic and 60 latinic).
dc.identifier.citationПриступа, Н. В. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна серед хворих в Одеській області = The cytogenetic variants of Down syndrome among patients in the Odessa region : дипломна робота магістра / Н. В. Приступа; наук. кер. О. Л. Січняк; ОНУ ім. І. І. Мечникова, Біол. ф-т, Каф. генетики та молекулярної біології. – Одеса, 2018. – 67 с.uk_UA
dc.identifier.urihttps://dspace.onu.edu.ua/handle/123456789/28455
dc.language.isoukuk_UA
dc.publisherОдеський національний університет імені І. І. Мечниковаuk_UA
dc.subject091 біологіяuk_UA
dc.subjectсиндром Даунаuk_UA
dc.subjectповна трисоміяuk_UA
dc.subjectмозаїчна формаuk_UA
dc.subjectтранслокаційна формаuk_UA
dc.subjectспіввідношення статейuk_UA
dc.subjectDown syndromeuk_UA
dc.subjectfull trisomyuk_UA
dc.subjectmosaic formuk_UA
dc.subjecttranslocation formuk_UA
dc.subjectsex ratiouk_UA
dc.titleЦитогенетичні варіанти синдрому Дауна серед хворих в Одеській областіuk_UA
dc.title.alternativeThe cytogenetic variants of Down syndrome among patients in the Odessa regionuk_UA
dc.typeDiplomasuk_UA
Файли
Контейнер файлів
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз недоступний
Назва:
091_Pristupa_Nadia_Viktorivna1.docx
Розмір:
38.08 KB
Формат:
Microsoft Word XML
Опис:
Завантажити
Ліцензійна угода
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз недоступний
Назва:
license.txt
Розмір:
1.71 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Опис:
Завантажити
Зібрання
Магістри Біолог. ф-т