Стрівальність і фенотипові прояви фенілкетонурії в Одеській області
Вантажиться...
Дата
2016
Автори
Науковий керівник
Укладач
Редактор
Назва журналу
ISSN
E-ISSN
Назва тому
Видавець
Одеський національний університет імені І. І. Мечникова
Анотація
За мету роботи взято, встановлення стрівальності захворення на фенілкетонурію в Одеському регіоні за 5 років; описано перщі фенотипові прояви захворення у новонароджених.
Отримали такі результати, що стрівальність захворення на фенілкетонурію в Одеському обласному перинатальному центрі, зустрічається з частотою 1 хвора дитина на 7 000 новонароджених ( в обласному пологовому будинку); а одним із найголовніших симптомів хвороби у новонародженої дитини є судоми та спазми, специфічна поза та тремор кінцівок.
Роботу викладено на 36 сторінках, вона містить 2 таблиці та 9 рисунків. Наведено посилання на 31 джерело літератури.
The aim of the work is taken to establish the occurrence of the disease phenylketonuria in the Odessa region in 5 years; described first phenotypic disease newborns. We obtain such results that the occurrence of the disease phenylketonuria in Odessa Regional Perinatal Center, PKU occurs with a frequency of 1 sick child on 7000 newborns; and one of the main symptoms of the disease in the newborn baby are cramping and spasms, tremors and posture specific limbs. The work is described on page 36, it contains 2 tables and 9 pictures. Reference is made to the 31 source of literature.
The aim of the work is taken to establish the occurrence of the disease phenylketonuria in the Odessa region in 5 years; described first phenotypic disease newborns. We obtain such results that the occurrence of the disease phenylketonuria in Odessa Regional Perinatal Center, PKU occurs with a frequency of 1 sick child on 7000 newborns; and one of the main symptoms of the disease in the newborn baby are cramping and spasms, tremors and posture specific limbs. The work is described on page 36, it contains 2 tables and 9 pictures. Reference is made to the 31 source of literature.
Опис
Ключові слова
6.040102 біологія, фенілкетонурія, фенілаланін, неонатальный скринінг, новонароджені, дієтотерапія, phenylketonuria, diet therapy, metabolism of phenylalanine, neonatal screening
Бібліографічний опис
Новицька, І. В. Стрівальність і фенотипові прояви фенілкетонурії в Одеській області = Occurrence and phenotypic manifestations of phenylketonuria in Odessa region : дипломна робота бакалавра / І. В. Новицька; наук. керiвник: С. С. Чернадчук; ОНУ ім. І.І. Мечникова, Біол. ф-т, Каф. генетики та молекулярної біології. – Одеса, 2016. – 36 с.