Приступа, Надія Вікторівна2020-08-132020-08-132018Приступа, Н. В. Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна серед хворих в Одеській області = The cytogenetic variants of Down syndrome among patients in the Odessa region : дипломна робота магістра / Н. В. Приступа; наук. кер. О. Л. Січняк; ОНУ ім. І. І. Мечникова, Біол. ф-т, Каф. генетики та молекулярної біології. – Одеса, 2018. – 67 с.https://dspace.onu.edu.ua/handle/123456789/28455Вивчали частоту цитогенетичних варіантів синдрому Дауна і зв’язок їх з особливостями розподілу за статтю. Аналіз каріотипів хворих на синдром Дауна показав, що у 93,0+2,8% випадків спостерігалася проста повна трисомія-21, 4,7+2,3% складала транслокаційна форма і 2,3+1,6% – мозаїчна форма. Повна трисомія-21 супроводжувалася хромосомними перебудовами інших хромосом або додатковими модифікаціями 21 хромосоми. Серед хворих на синдром Дауна незважаючи на аутосомний характер захворювання, спостерігалося зсунення співвідношення статей у бік хлопчиків – 1,65 : 1. Протягом 2015-2017 рр. спостерігалася стійка тенденція до зменшення народжуваності хворих на синдром Дауна (1:1080 – 1:1433), що вказує на зростання ефективності медико-генетичного консультування. Робота викладена на 69 сторінках друкованого тексту, містить 5 таблиць і 15 рисунків, в роботі наводяться посилання на 88 джерел (28 кирилицею, 60 латиницею).We studied the frequency of cytogenetic variants of Down syndrome and their relationship with the characteristics of gender distribution. Analysis of karyotypes of patients with Down syndrome showed that 93.0 + 2.8% of cases there was just free trisomy-21. Other options Down syndrome was 4,7+2,3% translocation forms and 2,3+1,6% – a mosaic forms. The free form of trisomy 21, also accompanied by rearrangement other chromosomal chromosome or modifications additional chromosome 21. Among patients with Down syndrome, an autosomal despite the nature of the disease, there was altered sex ratio in favor of boys – 1.65: 1. During 2015-2017, there was a steady tendency to reduce the birth rate of patients with Down syndrome (1: 1080 - 1: 1433), indicating an increase in the effectiveness of medical genetic counseling. Diploma thesis is expounded on 69 pages, it contains 5 tables 15 figure. It provides links to 88 references (28 cyrillic and 60 latinic).uk091 біологіясиндром Даунаповна трисоміямозаїчна форматранслокаційна формаспіввідношення статейDown syndromefull trisomymosaic formtranslocation formsex ratioDiplomas