Мінливість каріотипу дітей із синдромом Дауна, які проживають в Одеській області
Вантажиться...
Файли
Дата
2021
Науковий керівник
Укладач
Редактор
Назва журналу
ISSN
E-ISSN
Назва тому
Видавець
Анотація
Мета роботи – аналіз частоти цитогенетичних варіантів синдрому Дауна у хворих в Одесі та області, а також виявлення поєднаних аномалій каріотипу. Матеріали та методи. Дослідження здійснили у 2013–2018 рр. в Одеському спеціалізованому медико-генетичному центрі. Групу дослідження формували з пацієнтів із цитогенетично підтвердженим синдромом Дауна. Хромосоми забарвлювали GTG-методом, ідентифікували згідно з ISCN 2013. Результати. Серед хворих на синдром Дауна в 93,9 % випадків виявили повну трисомію-21, у 3,7 % – транслокаційну форму, у 2,4 % – мозаїчну форму. Подібні результати встановили під час аналізу популяцій, які належать до різних етнічних і расових груп. Повна трисомія-21 супроводжувалася хромосомними перебудовами інших хромосом або додатковими модифікаціями хромосоми 21, найчастіше спостерігали зміни гетерохроматину у хромосомі 9, додатковий гетерохроматин виявили в обох плечах хромосоми 1 та в довгому плечі хромосоми 21 – 5,5 % досліджених каріотипів; збільшення розмірів супутників на хромосомах 14, 15 і, найчастіше, 21, появу додаткових супутників на хромосомі 2 – 3,6 % досліджених каріотипів; делецією у хромосомі 6, що залучена у транслокацію з хромосомою 13. Транслокаційні форми включали робертсонівські транслокації між хромосомами 21 і 21, 14 і 21, а також транслокації між хромосомами 21 і 21, 21 і 22. Пацієнти з мозаїчною формою хвороби мали по дві клітинні лінії: з нормальним каріотипом (15–67 % досліджених клітин) і повною трисомією-21 без додаткових хромосомних аномалій (33–85 % досліджених клітин). Висновки. У хворих на синдром Дауна з цитогенетично підтвердженим діагнозом співвідношення основних варіантів подібне до багатьох досліджених популяцій. Виявили додаткові зміни каріотипу, що можуть бути і варіантом норми, і обтяжувати перебіг хвороби. Це зумовлює необхідність наступних досліджень перебігу хвороби в таких пацієнтів.
The aim of the work is to analyze the frequency of cytogenetic variants of Down syndrome among patients in Odesa and the region, as well as to identify combined karyotype anomalies. Materials and methods. Studies were conducted between 2013–2018 years in Odesa Specialized Medical Genetic Center. The experimental group was formed of patients with cytogenetically confirmed Down syndrome. Chromosomes were painted according to GTG method and identified according to ISCN 2013. Results. Among patients with Down syndrome, in 93.9 % of cases complete trisomy 21 was observed, the translocation form was in 3.7 %, and the mosaic form was in 2.4 %. Similar results were revealed in the analysis of populations belonging to different ethnic and racial groups. Complete trisomy 21 was accompanied by chromosome rearrangements of other chromosomes or additional modifications of chromosome 21. Changes in the heterochromatin in chromosome 9 were more frequently observed. In total, 5.5 % of examined karyotypes were found with additional heterochromatin in both arms of chromosome 1 and in the long arm of chromosome 21. An increase in the size of satellites in chromosomes 14, 15 and more often 21, as well as the appearance of additional satellites in chromosome 2 represented 3.6 % of the total examined karyotypes. A deletion on chromosome 6 involved in translocation with chromosome 13 also was found. Translocation forms included Robertsonian translocations involving chromosomes 21 and 21, 14 and 21, as well as translocations involving chromosomes 21 and 21, 21 and 22. Patients with a mosaic form of the disease had two cell lines: with a normal karyotype (15–67 % of the studied cells) and with complete trisomy 21 without additional chromosomal abnormalities (33–85 % of the studied cells). Conclusions. Among patients with cytogenetically confirmed diagnosis of Down syndrome, the ratio of the main variants was similar to many populations studied. At the same time, additional changes in the karyotype were identified which can either be a variant of the norm or aggravate the course of the disease. This requires further studies of the disease course in such patients.
Цель работы – анализ частоты цитогенетических вариантов синдрома Дауна у больных в Одессе и области, а также установление сочетанных аномалий кариотипа. Материалы и методы. Исследования провели в 2013–2018 гг. в Одесском cпециализированном медико-генетическом центре. Исследуемую группу формировали из пациентов с цитогенетически подтвержденным синдромом Дауна. Хромосомы окрашивали GTG-методом, идентифицировали согласно ISCN 2013. Результаты. Среди больных синдромом Дауна в 93,9 % случаев отмечена полная трисомия-21, в 3,7 % – транслокационная форма, в 2,4 % – мозаичная форма. Подобные результаты получены при анализе популяций, относящихся к различным этническим и расовым группам. Полная трисомия-21 сопровождалась хромосомными перестройками других хромосом или дополнительными модификациями хромосомы 21, чаще наблюдали изменения гетерохроматина в хромосоме 9, дополнительный гетерохроматин обнаружен в обоих плечах хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 21 – всего 5,5 % исследованных кариотипов; увеличение размеров спутников на хромосомах 14, 15 и, чаще, 21, а также появление дополнительных спутников на хромосоме 2 – в общем 3,6 % исследованных кариотипов; делеция в хромосоме 6, которая вовлечена в транслокацию с хромосомой 13. Транслокационные формы включали робертсоновские транслокации между хромосомами 21 и 21, 14 и 21, а также транслокации между хромосомами 21 и 21, 21 и 22. Пациенты с мозаичной формой болезни имели по две клеточные линии: с нормальным кариотипом (15–67 % исследованных клеток) и с полной трисомией-21 без дополнительных хромосомных аномалий (33–85 % исследованных клеток). Выводы. Среди больных синдромом Дауна с цитогенетически подтвержденным диагнозом соотношение основных вариантов подобно многим исследованным популяциям. Установлены дополнительные изменения кариотипа, которые могут быть и вариантом нормы, и отягощать течение болезни. Это требует дальнейших исследований течения болезни у таких пациентов.
The aim of the work is to analyze the frequency of cytogenetic variants of Down syndrome among patients in Odesa and the region, as well as to identify combined karyotype anomalies. Materials and methods. Studies were conducted between 2013–2018 years in Odesa Specialized Medical Genetic Center. The experimental group was formed of patients with cytogenetically confirmed Down syndrome. Chromosomes were painted according to GTG method and identified according to ISCN 2013. Results. Among patients with Down syndrome, in 93.9 % of cases complete trisomy 21 was observed, the translocation form was in 3.7 %, and the mosaic form was in 2.4 %. Similar results were revealed in the analysis of populations belonging to different ethnic and racial groups. Complete trisomy 21 was accompanied by chromosome rearrangements of other chromosomes or additional modifications of chromosome 21. Changes in the heterochromatin in chromosome 9 were more frequently observed. In total, 5.5 % of examined karyotypes were found with additional heterochromatin in both arms of chromosome 1 and in the long arm of chromosome 21. An increase in the size of satellites in chromosomes 14, 15 and more often 21, as well as the appearance of additional satellites in chromosome 2 represented 3.6 % of the total examined karyotypes. A deletion on chromosome 6 involved in translocation with chromosome 13 also was found. Translocation forms included Robertsonian translocations involving chromosomes 21 and 21, 14 and 21, as well as translocations involving chromosomes 21 and 21, 21 and 22. Patients with a mosaic form of the disease had two cell lines: with a normal karyotype (15–67 % of the studied cells) and with complete trisomy 21 without additional chromosomal abnormalities (33–85 % of the studied cells). Conclusions. Among patients with cytogenetically confirmed diagnosis of Down syndrome, the ratio of the main variants was similar to many populations studied. At the same time, additional changes in the karyotype were identified which can either be a variant of the norm or aggravate the course of the disease. This requires further studies of the disease course in such patients.
Цель работы – анализ частоты цитогенетических вариантов синдрома Дауна у больных в Одессе и области, а также установление сочетанных аномалий кариотипа. Материалы и методы. Исследования провели в 2013–2018 гг. в Одесском cпециализированном медико-генетическом центре. Исследуемую группу формировали из пациентов с цитогенетически подтвержденным синдромом Дауна. Хромосомы окрашивали GTG-методом, идентифицировали согласно ISCN 2013. Результаты. Среди больных синдромом Дауна в 93,9 % случаев отмечена полная трисомия-21, в 3,7 % – транслокационная форма, в 2,4 % – мозаичная форма. Подобные результаты получены при анализе популяций, относящихся к различным этническим и расовым группам. Полная трисомия-21 сопровождалась хромосомными перестройками других хромосом или дополнительными модификациями хромосомы 21, чаще наблюдали изменения гетерохроматина в хромосоме 9, дополнительный гетерохроматин обнаружен в обоих плечах хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 21 – всего 5,5 % исследованных кариотипов; увеличение размеров спутников на хромосомах 14, 15 и, чаще, 21, а также появление дополнительных спутников на хромосоме 2 – в общем 3,6 % исследованных кариотипов; делеция в хромосоме 6, которая вовлечена в транслокацию с хромосомой 13. Транслокационные формы включали робертсоновские транслокации между хромосомами 21 и 21, 14 и 21, а также транслокации между хромосомами 21 и 21, 21 и 22. Пациенты с мозаичной формой болезни имели по две клеточные линии: с нормальным кариотипом (15–67 % исследованных клеток) и с полной трисомией-21 без дополнительных хромосомных аномалий (33–85 % исследованных клеток). Выводы. Среди больных синдромом Дауна с цитогенетически подтвержденным диагнозом соотношение основных вариантов подобно многим исследованным популяциям. Установлены дополнительные изменения кариотипа, которые могут быть и вариантом нормы, и отягощать течение болезни. Это требует дальнейших исследований течения болезни у таких пациентов.
Опис
Ключові слова
синдром Дауна, цитогенетичні варіанти, супутні аномалії каріотипу, Down syndrome, cytogenetic variants, concomitant karyotype abnormalities, цитогенетические варианты, сопутствующие аномалии кариотипа
Бібліографічний опис
Zaporozhye medical journal = Запорізький медичний журнал